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Rubia caliente tiene su chocho húmedo complacido Caracterización clínica y manejo del Síndrome de Ehlers Danlos.

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Clinical characterization and management of the Ehlers-Danlos syndrome. Marianela Puerto Martínez 1. Especialista de Primer Grado en Pediatría.

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Policlínico Universitario Manuel Pity Fajardo. Recibido: 28 de marzo de Aprobado: 23 de junio de Introducción : el síndrome de Ehlers Danlos es una enfermedad poco frecuente cuyo diagnóstico es en muchos casos subvalorado.

Es una enfermedad hereditaria, producida por mutaciones cromosómicas, que pueden llegar a tener comportamiento autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.

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Es de importancia el realizar un diagnóstico clínico apropiado. Conclusiones : se requieren estudios genéticos y bioquímicos que ayuden a identificar los defectos coexistentes.

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Algunas formas del síndrome son comunes, mientras que otras muy raras. Es importante realizar la exploración física completa y buscar las características específicas de cada subtipo para identificarlo con la mayor precisión posible.

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Introduction: Ehlers-Danlos syndromeis a rare disease which diagnosis is in many cases underestimated. It is an inherited disease, caused by chromosomal mutations, which may have autosomal dominant, recessive or X-linked behavior. Objective: it is classified into 6 subtypes, being the most frequent type I and III, and the most serious of all, is the vascular subtype.

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It is important to make an appropriate clinical diagnosis. Development: this disease is characterized mainly by defects in the production of collagen, and as a result of the present damage in the enzymes responsible for its synthesis.

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The variety with which it is presented causes it to be considered heterogeneous; it is why there are great types of this disease, each with similar signs and symptoms, but with different progression and evolution, presenting joint hyperlaxity, hyperelasticityof the skin and hyper-ecchymosesdue to fragility of the blood vessels. At present there is no specific treatment for it.

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Conclusion: genetic and biochemical studies are needed to help to identify the coexisting defects. Some forms of the syndrome are common, while others are very rare. It is important to perform the complete physical examination and look for the specific characteristics of each subtype to identify it with the highest possible precision.

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Tschernogobow presentó dos casos un niño de 17 años y una mujer de Posteriormente en París Edward Ehlers presentó otro caso en una reunión de la Sociedad de Veneorología y Dermatología. Este nombre ganó aceptación entre los miembros.

Cada uno de estas variantes posee signos clínicos mayores y menores que definen sus características particulares.

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La hipermovilidad articular, la extensibilidad y la hiperlaxitud como su forma extrema pueden producir daños articulares de diversa severidad. La prevalencia varía entre los diversos grupos étnicos y es mayor entre las mujeres.

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Actividades cotidianas como bañarse, subir y bajar escaleras, escribir, utilizar el ordenador, la preparación de las comidas, especialmente cortar vegetales, pueden resultar difíciles en aquellos pacientes que presentan un mayor grado de afectación. Un pulgares de modelos adolescentes de pecho plano que no suele usualmente tenerse en cuenta en las consultas médicas y que contribuye al sub-diagnóstico de la enfermedad es que, con la edad, la hiperlaxitud disminuye, pero los síntomas y otras complicaciones resultantes de la hiperlaxitud suelen aumentar.

La prevalencia de este trastorno es difícil de establecer debido ya que se han utilizado diferentes criterios diagnósticos y porque su frecuencia varía dependiendo de la raza, edad y sexo.

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En la mayoría de los casos el compromiso es pauciarticular, lo que dificulta el diagnóstico. El pulgares de modelos adolescentes de pecho plano hiperlaxitud articular sin síntomas es sólo una particularidad, pero si hay síntomas debidos a su condición se trata de una enfermedad, denominada síndrome de hiperlaxitud articular.

Se representa el extremo superior de una curva de distribución de Gauss del rango de movimiento articular normal. Esta entidad ha sido asociada a dolores musculo esqueléticos en la infancia, a osteoartrosis precoz y a rupturas ligamentarias.

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De acuerdo a los criterios usados para definirla, la hiperlaxitud articular puede ser localizada o generalizada, heredada o adquirida y es notablemente influenciada por la edad, sexo y raza. Para la mayoría de los médicos y de la población se trata de una curiosidad o "un juego de niños" o "un acto circense" y no de un problema médico potencialmente serio.

Las razones de esta falta de interés son diversas.

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Si se reconoce que el enfermo tiene hiperlaxitud, no se presta atención a su significado ni a las posibles complicaciones. El subtipo de hipermovilidad, el segundo en frecuencia, también cuenta con herencia autosómica dominante, pero su expresión es variable.

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No se conocen las alteraciones genéticas o moleculares. La forma vascular tipo IV su prevalencia estimada es deindividuos.

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Es de herencia autosómica dominante. En el de cifoescoliosis, la mutación del gen PLOD1 se encuentra en el cromosoma 1p Modo de herencia. El síndrome de Ehlers Danlos se hereda en la mayor parte de sus variantes con un patrón de herencia autosómica dominante.

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Riesgos en pulgares miembros de la familia con síndrome de Elhers Danlos tipo hiperlaxitud:. Padres de una persona afectada. La mayor parte de las personas diagnosticadas con modelos adolescentes tipo hiperlaxitud tienen un padre afecto, aunque generalmente es necesaria una historia cuidadosa y un examen de los padres para reconocer que, en ausencia de pecho plano serias, uno de los padres y a veces los dos tienen una historia de laxitud articular, facilidad para la equimosis y piel suave.

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Una persona con el tipo hiperlaxitud puede tener la enfermedad como resultado de una mutación de novo; la proporción de casos causados por una mutación de novo es desconocida. Las recomendaciones para evaluación de los padres de una persona afectada con mutación aparentemente de novo incluye una historia cuidadosa y un examen buscando historia de laxitud articular, facilidad para la equimosis y piel suave. Hermanos de la persona afectada.

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El riesgo en los hermanos de la persona afectada depende del estatus genético de los padres de la persona afectada. Descendencia de la persona afectada. De todas maneras, debido a la marcada variabilidad clínica, es difícil predecir la severidad entre los futuros afectados.

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Otros miembros de la familia de la persona afectada. El riesgo de otros miembros de la familia depende del estatus genético de los padres de la persona afectada.

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Temas relacionados con el consejo genético. Pruebas prenatales.

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No existen pruebas prenatales que ayuden al diagnóstico de esta entidad. La presente monografía es un texto de consulta en esta materia para estudiantes, médicos de la atención primaria y especialistas en Ortopedia, Fisiatría, Genética y otras disciplinas.

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La enfermedad es habitualmente diagnosticada en niños pequeños, pre-escolares y escolares. Habitualmente existe una historia familiar.

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Los pacientes con el síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener una constitución normal. No se han descrito de forma clara alteraciones en la talla ni en la proporción de los miembros. Entre ellas, epilepsia, migraña, convulsión febril, convulsión neonatal y retraso psicomotor.

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Hiperelasticidad y fragilidad de la piel. Las lesiones en la piel ayudan al diagnóstico precoz de la enfermedad. Con el inicio de la deambulación del niño y los pequeños traumatismos subsecuentes aparecen heridas profundas en codos, rodillas v cara anterior de piernas.

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En el tipo IV vascular la piel es tan fina que deja transparentar la red venosa subdérmica. Hiperlaxitud, hipermovilidad y luxaciones articulares.

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Aposición pasiva del pulgar a la cara flexora del antebrazo. Excesivo grado de movilidad pasiva con la dorsiflexión del tobillo y eversión del pie.

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La mayoría de los pacientes con la enfermedad de Ehlers-Danlos tienen una puntuación al menos de 3 en esta escala. La laxitud afecta especialmente a los dedos de manos y pies.

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En casos extremos la inestabilidad en los dedos de las manos imposibilitaba a los pacientes a realizar actividades cotidianas como conectar interruptores o desenroscar tapones. Las caderas son hiperextendidas durante la carga para contrarrestar el genu recurvatum, permitiendo de este modo a la pelvis mantenerse en equilibrio con respecto a los pies.

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El esternón deprimido se encuentra con relativa frecuencia. También pueden verse prominencias de una o varias articulaciones condrocostales.

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Ocasionalmente, el cuello es excesivamente largo llamando la atención la verticalización pronunciada de las primeras costillas en las radiografías de tórax. Deformidades raquídeas.

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La escoliosis es relativamente frecuente. Con frecuencia no es posible controlar la deformidad con corsés. Se ha descrito también deformidad en cifosis, con acuñamiento anterior de los cuerpos vertebrales. Cuando es necesaria la cirugía raquídea en el síndrome para corregir deformidades es posible llevarla a cabo, pero se debe realizar siempre una hemostasia cuidadosa por el riesgo de hemorragia y hematomas y extremando el cuidado de las pulgares de modelos adolescentes de pecho plano blandas para evitar problemas de cicatrización.

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Otras anomalías esqueléticas. Entre ellos, tibia vara, genu recurvatum, genu valgo, luxaciones recurrentes y luxación congénita de cadera. El pie plano se encuentra con relativa frecuencia en la enfermedad.

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No se ha descrito aumento de incidencia fracturas ni de falta de consolidación ósea. Otro hallazgo frecuente es la osteoporosis generalizada de las manos o de las falanges distales. Calambres musculares.

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Se han descrito calambres musculares con relativa frecuencia y con tendencia a la desaparición en la edad adulta. Se relacionan también con el grado de hipermovilidad articular. Para algunos autores el hallazgo de estas lesiones es casi patognomónico del síndrome.

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En algunos pacientes aparece con facilidad de equimosis y hematomas subdérmicos y en planos tisulares profundos. Los resultados obtenidos evidenciaron que el hallazgo de petequias y equímosis es relevante en los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III y que los sangramientos mucosos, aunque menos frecuentes, son también un problema clínico pulgares de modelos adolescentes de pecho plano puede estar presente en estos enfermos.

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Puede aparecer ectopia de cristalino, aunque es menos frecuente que en el síndrome de Marfan. La piel sobre los ojos puede ser redundante y la esclerótica con frecuencia es azulada. Niña dormida pero desnuda

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